O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma doença
genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de
Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma
de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra
causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Exames
O médico normalmente pode fazer um
diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na
aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue
para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.
Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
- Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
- ECG
- raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down
devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças.
Devem ser feitos:
- Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
- Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
- Exames dentários a cada 6 meses
- raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
- Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
- Teste de tireoide a cada 12 meses
-
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